3. Quelles sont les génodermatoses associées ?

Les génodermatoses sont des maladies génétiques affectant la peau et prédisposant les individus à développer des CBC. Plusieurs syndromes génétiques sont particulièrement associés à une incidence accrue de CBC [5].

Le syndrome de Gorlin, également connu sous le nom de syndrome du carcinome basocellulaire névoïde, est causé par des mutations germinales du gène PTCH1 et, moins fréquemment, de PTCH2, SMO et SUFU. Ce syndrome autosomique dominant se caractérise par la présence de multiples CBC, des kystes odontogènes, des fossettes palmoplantaires et diverses anomalies squelettiques (Figure 2).



Figure 2. Syndrome de Gorlin (service de dermatologie, CHU Bordeaux).

Le xeroderma pigmentosum est une maladie récessive rare due à des mutations dans les gènes responsables de la réparation de l’ADN endommagé par les UV. Les individus atteints de xeroderma pigmentosum développent de nombreux CBC, ainsi que des mélanomes et des carcinomes épidermoïdes cutanés, souvent dès l’enfance. Ils présentent également des lésions précancéreuses, des taches de rousseur et des macules hypopigmentées sur les zones exposées au soleil ainsi que des anomalies neurologiques.

Le syndrome de Bazex-Dupré-Christol est une génodermatose dominante liée à l’X, caractérisée par des atrophodermies folliculaires, une hypotrichose congénitale, une hypohidrose et des grains de milium. Les patients présentent des CBC multiples, souvent dès l’enfance.

D’autres génodermatoses incluent l’albinisme oculocutané, causé par des mutations dans les gènes TYR et OCA2, qui prédispose à divers cancers cutanés, y compris le CBC, en raison de l’absence de mélanine protectrice.

Le syndrome de Muir-Torre est lié à des mutations dans les gènes de réparation des mésappariements de l’ADN, tels que MLH1, MSH2 et MSH6. Les individus atteints présentent des tumeurs sébacés, des kératoacanthomes, des CBC ainsi que des cancers viscéraux.

Le syndrome de Romboet le syndrome d’Oley sont d’autres génodermatoses rares associées à une incidence accrue de CBC, bien que les bases génétiques soient moins bien définies.

En résumé, les génodermatoses prédisposent fortement les individus à développer des CBC, souvent dès un jeune âge, et nécessitent une surveillance régulière et une gestion proactive pour prévenir les complications graves.