7. Les syndromes myélodysplasiques

Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont des maladies de la moelle osseuse suite à une atteinte clonale de la cellule souche hématopoïétique. Les trois lignées cellulaires sanguines présentent un trouble de différenciation qui aboutit à une production insuffisante de l’une, de deux ou de trois des lignées cellulaires. La moelle apparaît riche au myélogramme (excès de précurseurs médullaires) et la périphérie est pauvre en cellules.

Diagnostic/signes cliniques

La découverte est souvent fortuite à l’occasion d’un hémogramme.

• Syndrome anémique: pâleur, asthénie,dyspnée d’effort

• Complications infectieuses liées à la neutropénie

• Complications hémorragiques liées à la thrombopénie

Le myélogramme confirme le diagnostic avec une proportion de cellules blastiques qui doit être inférieure à 20 % [33] et la présence d’anomalies morphologiques (dysplasie).

Classification

La classification actuelle de l’OMS des SMD datant de 2016 [Tableau IX] met en avant trois critères majeurs:

• nombre de lignées dysplasiques : une, deux ou les trois ;

• pourcentage de sidéroblastes en couronne (RS pour Ring Sideroblasts) : significatif si 6 15 % (ou 6 5 % si mutation SF3B1 présente) ;

• pourcentage de blastes [33, 34].

[Tableau IX] Classification OMS (2016) (d’après[34]).

Facteurs pronostiques

Les principaux facteurs sont constitués par la blastose médullaire, le nombre et l’importance des cytopénies, et les anomalies cytogénétiques.

Le score pronostique utilisé est l’international pronostic scoring system (IPSS) [35] ; ce score permet de préciser le pronostic et de définir les options thérapeutiques [Tableau X].

[Tableau X] IPSS - R (revised) proposé en 2012 [36]

Stratégies thérapeutiques

Il n’existe pas encore à ce jour de thérapeutiques curatives des syndromes myélodysplasiques hormis l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques.

La stratégie thérapeutique est fonction du score IPSS :

1. pour les syndromes myélodysplasiques de faible risque, l’approche est destinée à palier le déficit des cytopénies en respectant et/ou améliorant la qualité de vie du patient ;
2. pour les syndromes myélodysplasiques de haut risque, l’approche est soit curative par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, soit stabilisatrice pour les patients inéligibles à l’allogreffe. Dans ce cas de figure,il existe plusieurs approches thérapeutiques telles que les agentsdéméthylants, la chimiothérapie intensive ou les traitements de support pour améliorer le confort de ces patients.

En dehors de toute thérapeutique curative, ces maladies évoluent soit vers l’insuffisance médullaire, soit vers une acutisation (transformation en leucémie aiguë).